Facciamo sudare Turner!

Alcuni consigli per migliorare la qualità della vita delle ragazze affette da Sindrome di Turner.

Dallo studio analizzato, che presenteremo in seguito, abbiamo tratto le seguenti considerazioni che favoriscono un approccio positivo e sportivo verso la sindrome di Turner (TS).

IL NOSTRO PUNTO DI VISTA: In riferimento all’articolo letto molti tra gli aspetti negativi emersi nella gestione di questa problematica (che vedremo nel corso del nostro post) sono, a nostro parere, dovuti sì a un’insufficienza nello sviluppo corporeo, ma anche all’eccessiva protezione da parte dei genitori. Essi tendono a isolare le figlie dalle attività fisiche e sportive, poiché erroneamente le considerano possibili fonti di rischio.

 Ricordiamo che la forma fisica dell’adulto è una conseguenza dell’educazione e dello stile di vita dei primi vent’anni di vita. È quindi necessaria una vasta rete di informazione per i famigliari per evitare altri errori e l’aggravarsi delle condizioni psicofisiche della ragazza affetta da TS.

 Molti soggetti iniziano l’attività sportiva al termine della scuola superiore, ma tuttavia sono scoraggiate in quanto manca la motivazione dati gli scarsi risultati. Gli esperti dovrebbero incoraggiare le ragazze affette da TS a fare attività fisica che coinvolga la parte superiore del corpo, che in questi soggetti risulta essere maggiormente sviluppata ed è quindi fonte di maggiore soddisfazione rispetto ai risultati ottenibili, senza però tralasciare la zona inferiore.

 Quindi consigliamo sport come: danza, nuoto, marcia, escursioni a piedi o in bici perché coinvolgono tutti i distretti muscolari fornendo molti stimoli necessari per migliorare la qualità della vita della ragazza.  Nondimeno è fondamentale seguire una dieta accurata ed equilibrata per evitare che anche il sovrappeso diventi causa di malessere e ostacolo per l’attività fisica. Tuttavia consigliamo di evitare sport ad alte frequenze cardiache a causa dell’elevata incidenza delle malattie cardiovascolari.

 In conclusione affermiamo che sarebbero necessari programmi di attività fisica e di alimentazione individualizzati seguiti dal consenso di uno o più esperti in materia.

LO STUDIO: Mild K., Tomaszewski P., Stupnicki R., (2013), Physical fitness of schoolgirls with Turner Syndrome, Pediatric exercice science 25, 27-42.

 Lo studio è stato effettuato in un campo estivo polacco, su un gruppo di ragazze, dai 10 ai 18 anni, afflitte da sindrome di Turner (TS) e trattate con ormone della crescita (GH). Questo insieme è stato comparato con un gruppo di referenza composto da 36000 ragazze sane, della stessa età e di simile costituzione fisica.

 Molti studi abbinano il sovrappeso alla sindrome di Turner, questo studio invece evidenzia che solo il 24% delle ragazze afflitte da TS hanno alti valori di Indice di Massa Corporea (BMI). Tuttavia, in questo caso, il valore di BMI è puramente indicativo, in quanto il rapporto tra peso e altezza considerato si riferisce a una popolazione sana; nel caso della TS vi è una sproporzionalità corporea dovuta alla brevità degli arti inferiori rispetto al tronco. La sproporzionalità porta a numerosi svantaggi, tranne in alcuni casi dove le loro caratteristiche corporee portano a risultati positivi. 

 Per esempio nel Sit and Reach Test (SaR Test) la brevità degli arti inferiori permette di ottenere buoni risultati. Anche nei test Bent-Arm-Hang Test (BAH) e Handgrip Strenght Test (HGR), entrambi test per gli arti superiori, esse ottengono risultati migliori rispetto al gruppo di controllo grazie alla loro costituzione corporea.

 Per quanto riguarda i test che valutano le capacità degli arti inferiori, dell’apparato vestibolare, visivo e sensoriale le ragazze affette da TS presentano evidenti deficit. Invece il Plate Tapping Test (PLT), che valuta la velocità di movimento e coordinazione nell’arto superiore, nelle ragazze sane dimostra un miglioramento con l’avanzare dell’età, mentre riporta risultati negativi nella fase di sviluppo delle ragazze TS, dovuto a un peggioramento dei disordini neurologici.

Per approfondire:

COS’E' QUESTA SINDROME?: La sindrome di Turner è una sindrome cromosomica caratterizzata da bassa statura, disgenesia gonadica in assenza di ambiguità dei genitali (difetti dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari ed infertilità), segni caratteristici del fenotipo esterno ed anomalie di alcuni organi interni. L’incidenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile.

 La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne.

 I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile, ma nell’85-90% dei casi, a causa della disgenesia gonadica, non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari oppure vanno incontro a menopausa precoce.

 I segni fenotipici esterni caratteristici, definiti turneriani, sono espressi in modo estremamente variabile. Nella maggior parte dei casi sono molto sfumati e riconoscibili solo da parte di esperti. I segni tipici  interessano in particolare il viso (presenza di ptosi palpebrale  ed epicanto), le orecchie (spesso grandi e basso-impiantate),  il collo (spesso corto con cute abbondante), il torace (largo con capezzoli distanziati) e lo scheletro (cubito valgo, segno di Madelung a livello dell’avambraccio, frequente scoliosi in epoca puberale, accorciamento del IV e V dito della mano o/e del piede). È inoltre evidente la sproporzione tra gli arti inferiori e il tronco: ridotta lunghezza delle gambe e eccessivo sviluppo del cingolo omero-scapolare.

di Barile Francesco, Geuna Andrea, Rivoira Gabriele, Squinobal Hilde, Tesori Stefano